L‘anemia mediterranea, nota anche come beta-talassemia major o anemia di Cooley, rappresenta una grave patologia ereditaria del sangue, come l’emofilia. Essa deriva da un difetto genetico responsabile dell’eccessiva distruzione dei globuli rossi. Tale mutazione determina una precoce emolisi dei globuli rossi, riducendo i livelli di emoglobina e compromettendo l’apporto di ossigeno a tessuti, organi e muscoli. Questo si traduce in sintomi quali affaticamento e ritardi nella crescita. I pazienti affetti da beta-talassemia richiedono trasfusioni di sangue regolari per gestire la condizione.

Che cos’è l’anemia mediterranea o talassemia?

La beta-talassemia, comunemente nota come anemia mediterranea, deve il suo nome alla prevalenza in regioni confinanti con il Mar Mediterraneo, come il Nord Africa e il Medio Oriente. Questa condizione genetica è particolarmente diffusa nelle zone umide e, in Italia, ha la sua maggiore concentrazione in Sardegna. Essa rappresenta una delle varianti di talassemia e si caratterizza per una mutazione dei geni responsabili della sintesi di una delle due catene proteiche dell’emoglobina, essenziale per il trasporto dell’ossigeno nel sangue. Nella beta-talassemia si verifica un’alterazione specifica nelle catene beta dell’emoglobina.

Quali sono le cause dell’anemia mediterranea? 

La causa dell’anemia mediterranea risiede in un difetto genetico trasmesso ereditariamente dai genitori ai figli. Questa mutazione genetica ostacola la normale sintesi delle proteine costituenti l’emoglobina, essenziale nei globuli rossi per il trasporto dell’ossigeno ai tessuti, agli organi e ai muscoli.

Quali sono i sintomi dell’anemia mediterranea?

Nella forma meno acuta, il paziente può non presentare sintomi o manifestarne di molto lievi. Nella manifestazione più severa, entrambi i geni legati alla catena beta dell’emoglobina sono alterati e il lattante può iniziare a mostrare segni di una grave anemia, conosciuta come anemia di Cooley, dopo i primi due anni di vita. Dal momento della nascita, il neonato può essere affetto da ittero e da una crescita insufficiente. Col tempo, emergeranno sintomi di anemia grave, tra cui astenia, pallore, giallo della pelle e sclere, alterazioni ossee facciali dovute a coinvolgimento del midollo osseo, crescita rallentata, distensione addominale, urine ipercromiche e, in alcuni casi, un ingrossamento della milza, condizione nota come splenomegalia.

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