L’emofilia è una patologia rara, di origine genetica (come la talassemia) e trasmessa ereditariamente, dovuta a una carenza di determinate proteine responsabili della coagulazione sanguigna. Le persone colpite presentano una propensione accentuata a sanguinamenti, che possono verificarsi spontaneamente oppure in seguito a traumi.

Che cos’è l’Emofilia e quali sono le cause?

L’emofilia si manifesta attraverso un deficit che può essere grave, moderato o lieve, a seconda dei livelli del fattore VIII (per l’Emofilia A) o del fattore IX (per l’Emofilia B), incidenza che aumenta la suscettibilità a sanguinamenti nell’individuo colpito da questa malattia.

L’emofilia grave si manifesta di solito da piccoli, spesso prima dei due anni. Al contrario, l’emofilia lieve può non dare segni evidenti se non ci sono infortuni gravi o operazioni, e si potrebbe scoprire solo da adulti. Una persona con emofilia lieve può non sapere di averla per anni. L’emofilia moderata si riconosce da bambini, ma i sintomi possono mostrarsi più avanti, quando si va a scuola e non da neonati.

L’emofilia colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile, a causa del legame genetico del cromosoma X, del quale gli uomini possiedono una sola copia. Invece, le donne, avendo due copie del cromosoma X, sono solitamente portatrici sane del difetto genetico, che è bilanciato dalla copia funzionante del gene sull’altro cromosoma X, copia che manca negli uomini.

Qual è la frequenza dell’emofilia?

L’emofilia A, una malattia genetica della coagulazione del sangue, si manifesta con un’incidenza che va da un caso ogni 5000 fino a un caso ogni 10.000 nati di sesso maschile.

L’emofilia B, nota anche come malattia di Christmas, è una condizione genetica rara che si manifesta prevalentemente nel sesso maschile, con un’incidenza stimata di circa un caso ogni 30.000-50.000 nati maschi. Questo disturbo della coagulazione del sangue è caratterizzato da una deficienza del fattore IX, che gioca un ruolo cruciale nel processo di coagulazione.

Quali sono i sintomi dell’emofilia?

L’emofilia si caratterizza per una pronunciata predisposizione a sanguinamenti che possono verificarsi anche a seguito di traumi minimi o in maniera del tutto spontanea, senza alcun trauma evidente.

I sintomi tipici sono:

• La tendenza a formare lividi in maniera eccessiva in risposta a lievi traumi o anche senza cause apparenti (un fenomeno comune nei bambini piccoli)
• Il fenomeno del sanguinamento costante da piccole ferite si presenta spesso dopo qualche ora dall’infortunio che ha causato il taglio o la lesione. Questa situazione può portare a una perdita di sangue prolungata, che può causare anemia. Ad esempio, si può sanguinare in continuazione se si rompe il pezzettino di pelle sotto il labbro o se si morde la lingua.
• L’emartro, o sanguinamento nelle articolazioni, si verifica spesso in caviglie, ginocchia e gomiti, ma può anche colpire fianchi o spalle. Questo sanguinamento può avvenire anche senza un infortunio chiaro, e a volte capita di colpo. Per esempio, un bambino che sta imparando a camminare o a gattonare può avere emorragie alle caviglie o ginocchia. Se non si previene, queste emorragie possono ripetersi nella stessa articolazione, causando dolore, gonfiore, calore e difficoltà a muoversi. Col tempo, possono danneggiare la cartilagine e le ossa, rovinando l’articolazione. Se non curata bene, può portare a deformazioni e limitazioni gravi nei movimenti, fino alla disabilità.

Come prevenire l’emofilia?

La prevenzione dell’emofilia si attua tramite una diagnosi prenatale o mediante una diagnosi preimpianto, quest’ultima impiegata nei trattamenti di procreazione medicalmente assistita. Tali metodologie sono applicabili esclusivamente se la patologia è precedentemente identificata all’interno del nucleo familiare femminile e se la specifica mutazione genetica responsabile è stata rilevata. Le mutazioni scatenanti variano da famiglia a famiglia, presentando un ampio spettro di varianti.

Diagnosi :

La diagnosi dell’emofilia può avvenire in tre distinte circostanze:

• Anomalie riscontrate nei test di screening della coagulazione. Nei pazienti affetti da emofilia, sia del tipo A che B, si osserva un allungamento del tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT). Solitamente, si procede alla verifica dei test di coagulazione prima di iniziare procedure invasive o interventi chirurgici.
• Episodi emorragici inspiegabili.
• Presenza di emofilia in anamnesi familiare. È importante che le donne con casi di emofilia nella famiglia da parte della madre considerino la possibilità di essere portatrici senza sintomi e facciano i test necessari. Se sei la figlia di un uomo con emofilia, la madre di più figli emofilici, o hai un figlio con emofilia e un altro parente maschio (come un fratello, zio o cugino) con emofilia dal lato della madre, è molto probabile che tu sia portatrice del gene dell’emofilia.

La diagnosi del tipo di emofilia (A o B) viene fatta attraverso il dosaggio specifico del Fattore VIII o IX della coagulazione presso laboratori di coagulazione specializzati.

Trattamenti

Circa 40 anni fa, sono state create le prime cure specifiche. Queste prevedono l’uso di sostanze speciali chiamate fattori coagulanti: il fattore VIII per l’emofilia A e il fattore IX per l’emofilia B, conosciute come terapia sostitutiva. All’inizio, questi prodotti venivano estratti dal plasma del sangue umano (concentrati plasmaderivati). Col tempo, le tecniche si sono migliorate con la tecnologia del DNA ricombinante, che permette di produrre questi fattori coagulanti in laboratorio. Si sono anche sviluppate versioni di questi concentrati che durano più a lungo nel corpo (concentrati a lunga durata d’azione). Questi medicinali aiutano a prevenire e curare le emorragie, ma devono essere somministrati solo attraverso le vene.

Il piano terapeutico preventivo, noto come profilassi, è il trattamento principale per chi soffre di emofilia grave o moderata. Si possono anche usare i trattamenti solo quando serve, per controllare le emorragie gravi (trattamento episodico o on demand).

Si inizia a prevenire l’emofilia nei bambini con iniezioni nel sangue regolari, tipicamente ogni 7-14 giorni per l’emofilia B e ogni 2-7 giorni per l’emofilia A. La frequenza delle iniezioni dipende da quanto velocemente il corpo elimina il medicinale e varia da persona a persona. Di solito, questo trattamento prosegue fino all’età adulta e idealmente andrebbe fatto per tutta la vita.

È stato lanciato un nuovo farmaco iniettabile per chi ha l’Emofilia A. Aiuta a fermare il sanguinamento e lo si può usare una volta a settimana, ogni due settimane o una volta al mese.

Attualmente, l’emofilia si può trattare ma non si può ancora guarire del tutto. Comunque, c’è una nuova speranza di guarigione grazie alla terapia genica. Questo nuovo trattamento cerca di mettere nel corpo umano una versione corretta del gene che serve per fare il fattore VIII o IX. Questo dovrebbe aiutare a produrre il fattore che manca. La terapia genica è già a uno stadio avanzato di ricerca.

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